Ce billet, que je mets régulièrement à jour, regroupe toutes les sources d'informations sur la maladie de ma fille Sophie, l'ichtyose

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Qu'est-ce que l'ichtyose ?

(source : Wikipédia)

Ichtyose (du grecichthyos = poisson) est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau.
Dans des termes plus scientifiques, c'est une anomalie métabolique de la couche cornée, ou une hyperkératose (aussi appelée hyperkératinisation). L'hyperkératose est l'épaississement anormal de la couche cornée. La peau est sèche et rugueuse, les peaux mortes se détachent presque continuellement.Cette maladie chromosomique est due à une microdélétion au niveau du locus p22.3 du chromosome X. Il existe 3 principaux types d'ichtyoses:

-Ichtyose vulgaire: La peau est normale à la naissance, mais devient sèche et rugueuse, plus grise à l'âge de un ou deux ans. Il existe des formes légères, prédominant aux jambes, des formes plus accentuées, plus diffuses formant des squames polygonales. Il y a accentuation de la sécheresse au froid, atténuation par l'humidité et à la chaleur.

-Ichtyose congénitale: C'est la même ichtyose que l'ichtyose vulgaire, mais elle apparaît à la naissance, ou dans les premières semaines de vie du nouveau-né.

-Ichtyose liée au sexe: Ce type-là est prédominant chez l'homme. Ce sont des squames plus larges, plus épaisses souvent noires, plus prononcées sur la face antérieure du tronc. Les plis sont souvent touchés, l'atteinte du visage et du cuir chevelu plus marquée. Des troubles staturaux, un hypogonadisme, des opacités cornéennes peuvent être associées. On ne connait pas de traitement curatif : on ne guérit pas de l'ichtyose, mais on peut l'améliorer.